Tal y como indican desde la SEMI, se entiende por medicina de precisión “aquellas herramientas que son capaces de predecir la eficacia de los estudios diagnósticos y tratamientos de forma no solo individualizada sino precisa”. La medicina personalizada es la aplicación de esta medicina, en función de las características de la persona, con base en la investigación de la medicina de precisión.
Una de las principales áreas de desarrollo de la medicina de precisión en el ámbito de las salud son las enfermedades crónicas como la diabetes tipo II, que en nuestro país continúa creciendo, y se sitúa en 3,71 puntos porcentuales por encima de 1991 (datos de 2021). Afecta más a hombres que a mujeres, y son 5,1 millones de personas quienes la padecen, por lo que se trata de un asunto de salud pública.
Además, se trata de una enfermedad poligénica, es decir, es consecuencia de la alteración en la secuencia de información genética en varios genes, generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de múltiples factores ambientales externos que favorecen su aparición o desarrollo, tales como la alimentación, el sedentarismo, el tabaquismo…
Tal y como afirma el Dr. Francisco Javier Carrasco Sánchez, médico internista miembro de SEMI, «la medicina actual y el abordaje de la diabetes se basa en la evidencia científica», pero este abordaje tiene muchas limitaciones porque actualmente los estudios clínicos se basan en demostrar la utilidad de los tratamientos en grupos de pacientes, esa eficacia la medimos con un concepto que denominamos NNT (número necesario a tratar) para evitar un evento, como puede ser una hospitalización, un infarto, un ictus y/o la muerte».
Así, un fármaco con un NNT=22, indica que es necesario tratar 22 pacientes con un tratamiento para evitar un evento. Asimismo, para afinar el conocimiento se estudian subgrupos de pacientes y, más recientemente, diferentes fenotipos para clasificar en subgrupos a los pacientes que se beneficien más de un determinado tratamiento.
El Dr. Javier Ena, médico internista miembro de SEMI, señala que cuando todo este conocimiento se lleva a la práctica clínica, se está hablando entonces de medicina personalizada. «En las enfermedades poligénicas, como la diabetes o algunas enfermedades cardiovasculares, los genes que se heredan pueden expresarse o no. Esa expresión nace del estilo de vida, que retrasará que este gen se manifieste. Por otra parte, si la enfermedad ya se ha manifestado, es necesario personalizar el tratamiento», afirma este especialista.
Para este especialista, el gran reto frente una enfermedad como la diabetes, es su prevalencia. «Dado que estamos hablando de una enfermedad que afecta un grupo tan amplio de la población y en la que influyen factores externos es fundamental educar a la población y trabajar no solo en la educación sino en otros factores, como el acceso a una alimentación sana o espacios para hacer ejercicio», explica.
En este contexto, para el Dr. Carrasco Sánchez, el mayor reto de la medicina de precisión «es que debe convertirse en medicina personalizada, analizando qué tratamiento será el mejor a cada persona. Para conseguir esto necesitamos más información como la que nos proporciona el Big Data y la genómica capaz de identificar al individuo que se beneficie de uno u otro tratamiento. Ese es el fin de la medicina de precisión».
